来自德国和美国的Skoltech科学家及其同事分析了人类、黑猩猩和猕猴在肌肉、肾脏和三个不同脑区的代谢组学。研究小组发现，现代人类基因组的突变降低了腺苷酸裂解酶的稳定性，导致嘌呤合成减少。
这种突变并没有发生在尼安德特人身上，因此科学家认为它影响了脑组织的新陈代谢，从而有效地促进了现代人类向独立物种的进化。这项研究发表在《eLife》杂志上。
现代人类的祖先大约在60万年前从进化上最接近的近亲尼安德特人和杰尼索瓦人分裂出来，我们的祖先和现代黑猩猩祖先之间的进化分歧可以追溯到6500万年前。进化生物学家正在寻找区分现代人与祖先的特定基因特征，并可能为人类为什么会这样提供线索。
由Philip hetovich教授领导的SKOL技术的神经生物学和脑修复中心（CNBR）和来自莱比锡、德累斯顿和Cologne的马克斯-普朗克研究所和丹佛大学的同事们研究了人类大脑、肾脏和肌肉的代谢差异，黑色猩红和猕猴。
研究主任是著名的进化生物学家斯万特Pää 薄熙来教授早些时候发现了杰尼索瓦人并领导了尼安德特人基因组计划。
研究小组研究了一种有趣的人类突变，这种突变导致了腺苷酸裂解酶（一种参与DNA嘌呤合成的酶）中氨基酸的取代。这种替换降低了酶的活性和稳定性，导致人脑中嘌呤浓度的降低。研究小组表明，这种新的突变只在人类身上是典型的，而在其他灵长类动物或尼安德特人身上则不是。通过将这种突变引入小鼠基因组，研究人员证明了这种突变确实是导致人类代谢特殊性的原因。突变小鼠产生的嘌呤较少，将祖先基因导入人类细胞导致了显著的代谢变化。
不幸的是，尽管解码后的人类基因组对科学家来说是一个强有力的工具，但它不能解释人类之间所有的表型差异。对组织代谢成分的研究可以提供人类功能变化的线索。我很高兴我们成功地预测了现代人的代谢特征，并在小鼠和细胞模型中验证了我们的假设，尽管我们的研究对象不是‘活的尼安德特人’，”主要作者维塔·斯捷潘诺娃（Vita stepanova）说，他是斯科尔特科技（skoltech）的博士生。